Trabajadores de los Institutos Nacionales de Salud anuncian el éxito de los ensayos clínicos que prueban el primer tratamiento preventivo para la enfermedad de células falciformes.
La enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos sanguíneos que normalmente se heredan de los padres de una persona. El tipo más común se conoce como anemia de células falciformes. Da como resultado una anomalía en la hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno, que se encuentra en los glóbulos rojos. Esto conduce a una forma rígida similar a una hoz en ciertas circunstancias. Los problemas de la enfermedad de células falciformes generalmente comienzan alrededor de los 5 a 6 meses de edad. Se pueden desarrollar varios problemas de salud, como ataques de dolor (conocidos como crisis de células falciformes), anemia, hinchazón en las manos y los pies, infecciones bacterianas y accidentes cerebrovasculares. El dolor a largo plazo puede desarrollarse a medida que las personas envejecen. La expectativa de vida promedio en el mundo desarrollado es de 40 a 60 años. La enfermedad de células falciformes ocurre cuando una persona hereda dos copias anormales del gen de la -globina (HBB) que produce la hemoglobina, una de cada padre. Este gen ocurre en el cromosoma 11. Existen varios subtipos, dependiendo de la mutación exacta en cada gen de hemoglobina. Un ataque puede desencadenarse por cambios de temperatura, estrés, deshidratación y gran altitud. Una persona con una sola copia anormal generalmente no presenta síntomas y se dice que tiene el rasgo drepanocítico. Estas personas también se conocen como portadores. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre, y algunos países analizan a todos los bebés al nacer para detectar la enfermedad. El diagnóstico también es posible durante el embarazo. La atención de las personas con enfermedad de células falciformes puede incluir la prevención de infecciones con vacunas y antibióticos, ingesta elevada de líquidos, suplementos de ácido fólico y analgésicos. Otras medidas pueden incluir una transfusión de sangre y el medicamento hidroxicarbamida (hidroxiurea). Un pequeño porcentaje de personas puede curarse mediante un trasplante de células de médula ósea. A partir de 2015, alrededor de 4,4 millones de personas tienen la enfermedad de células falciformes, mientras que otros 43 millones tienen el rasgo de células falciformes. Se cree que alrededor del 80% de los casos de enfermedad de células falciformes ocurren en el África subsahariana. También ocurre con relativa frecuencia en partes de la India, la Península Arábiga y entre personas de origen africano que viven en otras partes del mundo. En 2015, resultó en unas 114.800 muertes. La condición fue descrita por primera vez en la literatura médica por el médico estadounidense James B. Herrick en 1910. En 1949, E. A. Beet y J. V. Neel determinaron su transmisión genética. En 1954 se describió el efecto protector contra la malaria del rasgo drepanocítico.
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) es la principal agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la investigación biomédica y de salud pública. Fue fundado a fines de la década de 1880 y ahora forma parte del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos. La mayoría de las instalaciones de NIH están ubicadas en Bethesda, Maryland, y otros suburbios cercanos del área metropolitana de Washington, con otras instalaciones principales en Research Triangle Park en Carolina del Norte e instalaciones satélite más pequeñas ubicadas en todo Estados Unidos. El NIH lleva a cabo su propia investigación científica a través de su Programa de Investigación Intramural (IRP) y proporciona importantes fondos de investigación biomédica a instalaciones de investigación ajenas a los NIH a través de su Programa de Investigación Extramural.
A partir de 2013, el Programa de Investigación Intramural (IRP) contaba con 1.200 investigadores principales y más de 4.000 becarios posdoctorales en investigación básica, traslacional y clínica, siendo la institución de investigación biomédica más grande del mundo, mientras que, a partir de 2003, el brazo extramural proporcionó El 28 % de la financiación de la investigación biomédica se gasta anualmente en los EE. UU., o alrededor de 26 400 millones de dólares estadounidenses. El NIH comprende 27 institutos y centros separados de diferentes disciplinas biomédicas y es responsable de muchos logros científicos, incluido el descubrimiento del fluoruro para prevenir la caries dental, el uso de litio para controlar el trastorno bipolar y la creación de vacunas contra la hepatitis, Haemophilus influenzae (HIB) y el virus del papiloma humano (VPH). En 2019, el NIH ocupó el segundo lugar en el mundo, detrás de la Universidad de Harvard, en ciencias Nature Index, que midió los mayores contribuyentes a los artículos publicados en un subconjunto de revistas líderes de 2015 a 2018.